Ecografia ostetrica fetale per "screening sindrome di Down" o screening delle aneuploidie in 1° trimestre

Questa valutazione ecografica nata inizialmente in Inghilterra con la denominazione di “Combined Test”, nato ormai quasi 25 anni fa a Londra, in Inghilterra e studiato ed applicato in tutto il mondo che dispone di una tecnologia avanzata, in Italia è stato chiamato dapprima "test combinato" od, ha assunto anche il nome di "Ultrascreen" o "Duo-Screen" o "Translucenza Nucale + Duo-Test” ed altri ancora a seconda di alcuni ulteriori dettagli tecnici offerti dai laboratori che eseguono il dosaggio delle proteine placentari presenti nel sangue materno ed anche il successivo calcolo del rischio.

Questo tipo di valutazione ecografica è un esame viene eseguito ad un’epoca gestazionale generalmente non inferiore a 11 settimana + 4 giorni e non successivamente all'epoca gestazionale di 13 settimane + 6 giorni, cioè non prima della lunghezza dell'embrione sia di 45 mm e non dopo il lunghezza dell'embrione abbia passato gli 80 mm; la valutazione ecografica prevede la misurazione della lunghezza embrionaria misurata dalla sommità del capo all'osso sacro fetale ed anche la misurazione dello spessore di un sottile strato di liquido posto immediatamente sotto la cute della nuca fetale (la "translucenza" nucale o NT – nuchal transluciency). Successivamente viene effettuato un prelievo di sangue venoso materno (da una vena del braccio) al fine di permettere le la valutazione del livello di ormoni prodotti dalla placenta (“free-Beta-HCG e PAPP-A). Combinando tramite una specifica formula le informazioni relative all'età materna, con i dati che sono emersi dall'ecografia unitamente al dati relativi al valore del dosaggio ormonale è possibile identificare i feti a rischio di essere affetti da anomalie di alcuni cromosomi, con particolare riguardo alla "trisomia 21" nota con il nome di "sindrome di Down".

La letteratura scientifica indica che l'accuratezza di tale esame, relativamente allo screening della sindrome di Down, si attesti tra l'88 e il 92%.

Età materna Down alla nascita Incidenza di Cromosomopatie
20 1:1667 1:526
21 1:1667 1:526
22 1:1429 1:500
23 1:1429 1:500
24 1:1250 1:476
25 1:1250 1:476
26 1:1176 1:476
27 1:1111 1:455
28 1:1053 1:435
29 1:1000 1:417
30 1:952 1:385
31 1:909 1:385
32 1:769 1:323
33 1:602 1:312
34 1:482 1:253
35 1:375 1:202
36 1:289 1:163
37 1:224 1:129
38 1:173 1:103
39 1:136 1:82
40 1:106 1:65
41 1:82 1:51
42 1:63 1:40
43 1:49 1:32
44 1:38 1:25
45 1:30 1:20
46 1:23 1:16

Immagini

Dott. Fabio Muggia
Ambulatorio Ginecologico
presso ”Centro di Medicina” (www.centrodimedicina.com)
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