È un esame di screening prenatale molto avanzato e molto sicuro sicuro da poco disponibile nel panorama mondiale.
Questo esame di screening innovativo è stato studiato, progettato, sperimentato e validato per determinare soprattutto e primariamente il rischio di 3 specifiche trisomie fetali. Vengono considerate le trisomia legate alla presenza del cromosoma soprannumerario numero 21 (Trisomia 21 o Sindrome di Down), del cromosoma soprannumerario numero 18 (Trisomia 18 o Sindrome di Edwards), e del cromosoma numero 13 (Trisomia 13 o Sindrome di Patau).
Questo test permette secondariamente anche di valutare la presenza dei cromosomi X e Y, ma quest’ultima opzione dipende unicamente dai desideri della donna della coppia.
Innanzitutto è importantissimo ricordare, per fare le presentazioni in modo corretto, trasparente e rispettoso delle verità, che tutti gli esami di screening non sono esami diagnostici.
Il vantaggio dei test di screening è quello di non essere per nulla invasivi.
Il vantaggio dei test non invasivi è quello di non avere alcun rischio di “rischio di perdita fetale” dovuto all’esame.
Il limite dei test di screening, cioè dei test non invasivi, è quello di non avere un potere diagnostico pari al 100%.
Tuttavia, nel caso specifico, dati e studi scientifici effettuati in migliaia di gravidanze certificano che, nonostante Harmony Prenatal Test sia ancora un test di screening, esso è in grado di identificare oltre il 99% dei casi di trisomia 21, all’incirca al 98% dei casi di trisomia 18 e circa l’80% dei casi di trisomia 13. Inoltre la percentuale dei cosiddetti “falsi positivi” appare finora essere quantificabile in una percentuale inferiore allo 0,1%.
Si può asserire che questo test presenta una sensibilità ed una specificità maggiori in media al 99%.
Gli altri “classici” test combinati di screening prenatale non invasivo sinora ed ancora disponibili sul mercato, che valutano complessivamente l’età materna, l’epoca gestazionale, la translucenza nucale, la lunghezza fetale complessiva degli analiti biochimici (gli “ormoni” di origine placentare presenti nel sangue materno, la “free-beta hCG” e la “PAPP-A”) presentano una sensibilità inferiore è un rischio di “risultato falso positivo” nettamente superiore.
Test negativo: significa che la probabilità che vi sia un’anomalia è bassa; si può parlare di soggetto a basso rischio. Quanto maggiore è la corrispondenza fra quanto indichino test di screening dell’effettivo risultato finale, tanto migliore è il suo “valore predittivo”.
Test positivo: significa che la probabilità che vi sia un’anomalia è alta; si può parlare di soggetto a alto rischio.
Falso positivo: quando un test di screening indica che la situazione in oggetto viene giudicata ad alto rischio, mentre il successivo esame diagnostico di accertamento chiarisce che, contrariamente alle attese, la situazione è normale.
Falso negativo: quando un test di screening indica che la situazione in oggetto viene giudicata ad basso rischio, mentre il successivo esame diagnostico di accertamento chiarisce che, contrariamente alle attese, la situazione è patologica, ossia anormale.
È importante che i test di screening, in generale, forniscano un maggior numero di falsi positivi piuttosto che non un maggior numero di falsi negativi.
In considerazione di quanto sopra esposto consideriamo che un limite che viene spesso criticato ai test di screening, cioè ai test non invasivi è quello che essi possono presentare, ovviamente, delle risposte falsamente positive e delle risposte falsamente negativi. Diciamo “ovviamente” perché un test che non consenta di porre diagnosi, di fronte a situazioni che possono essere “dubbie”, “deve” preferibilmente e necessariamente fornire una risposta che suggerisca l’effettuazione di un accertamento. Il successivo accertamento, che nella diagnosi prenatale è rappresentato dell’effettuazione dell’amniocentesi, esame, questo, si invasivo, ma gravato da un rischio di perdita fetale realmente molto basso (vedi letteratura in merito), fornirà la risposta diagnostica e darà alla coppia la possibilità di esercitare ulteriori opzioni. Nel caso contrario, se il test diagnostico, su un caso dubbio, fornisce una risposta “negativa” ossia non fornisce una risposta che induce ad effettuare un accertamento, l’eventuale patologia o un’anomalia presente verrà mostrarsi quando ormai sarà troppo tardi per porre in atto azioni correttive ed altre scelte terapeutiche indicate dal medico o di altre opzioni che la coppia di genitori potrebbe voler esercitare.
In generale la donna in gravidanza deve avere assolutamente chiaro il concetto che ogni test di screening ha i suoi vantaggi che risiedono nella non invasività e, talora anche nel basso costo di effettuazione, a prezzo dello svantaggio di non avere potere diagnostico definitivo; la gestante deve avere assolutamente chiaro anche il concetto che l’esame invasivo, in generale, è sì in grado di porre diagnosi, ma d’altro canto può avere degli effetti collaterali. Facciamo degli esempi: il Pap-test è un esame di screening di rapide effettuazione e di basso costo, ma il suo potere di diagnosticare effettivamente lo stato di salute del collo dell’utero è limitato; al contrario la colposcopia e la biopsia del collo dell’utero sono esami più costosi ma in grado di porre diagnosi sullo stato di salute effettiva del collo dell’utero nella quasi totalità dei casi. Altro esempio: la mammografia. La mammografia è un esame radiologico rapido e tutto sommato poco fastidioso per la donna che permette di investigare la presenza dei primi segni indiretti di un tumore della mammella; per porre la diagnosi di certezza è necessario effettuare una procedura ben più complessa, che consiste nella biopsia guidata della mammella.
La precisazione di cui sopra serve anche a ricordare a tutti i lettori di queste mie righe quanto sia difficile avere certezze in medicina e sulla salute di tutti in generale; ciò perché le indagini di screening e diagnostiche benché sempre più raffinate non riescono sicuramente a tutt’oggi a prendere in considerazione tutte le varie forme di malattie che possono manifestarsi nell’organismo umano. Ed anche per il fatto che, come tutti noi sappiamo, non solo il nostro codice genetico è ancora poco conosciuto nella sua essenza e nelle interazioni fra i geni, ma anche per il fatto che la nostra quotidianità, quella che noi tutti viviamo, sottopone il nostro organismo ad una serie di stimolazioni note e non note che un domani potrebbero anche dimostrare di avere una qualche forma di impatto sulla nostra salute.
Tutte queste premesse vogliono proteggere la donna gestante dal credere che oggi esistano esami di screening prenatale che possono garantire una risposta di certezza, come invece tutte le donne vorrebbero poter avere a disposizione e come noi stessi vorremmo poter offrire. Ma non è così. Lo screening è un concetto, caratterizzato da vantaggi svantaggi specifici, e la diagnosi è un altro concetto, caratterizzato pure dei suoi specifici vantaggi e svantaggi.
Ma quando i concetti di base sono chiari e si è tutti pronti e disponibili al colloquio ed al confronto, allora anche le scelte più importanti ed apparentemente difficili risultano più facili da effettuare e tutto il percorso risulta più chiaro e non genera più ansia.
Prima di tutto chi sceglie di effettuare Harmony Prenatal Test sono soprattutto le persone che hanno conseguito la gravidanza attraverso un percorso impegnativo; poi, vi sono anche le persone che vedono la loro gravidanza come un evento estremamente prezioso e, talora, anche difficilmente ripetibile, e pertanto fanno cadere la loro scelta su un esame che non abbia il benché minimo rischio di causare la perdita della gravidanza.
Beninteso, il rischio di perdita fetale sicuramente ed unicamente imputabile all’effettuazione di un esame invasivo come l’amniocentesi è sicuramente “basso”, “ridotto”, esattamente come indicato dalla letteratura internazionale che si è occupata di studiare questi eventi sfavorevoli. Tuttavia “Harmony Prenatal Test”non presenta alcun tipo di rischio di perdita fetale, a fronte di una capacità di screening delle anomalie genetiche in oggetto davvero elevatissima.
Un altro grande vantaggio di Harmony Prenatal Test consiste nel fatto che questo test può essere effettuato in un’epoca di gravidanza relativamente precoce: il prelievo per il test può essere già effettuato dalla 10ª-11ª settimana. Il risultato può essere successivamente completato con enorme vantaggio non appena dal laboratorio analisi giunge il risultato dell’analisi genetica effettuata: si procede all’effettuazione di un’indagine ecografica molto dettagliata nella quale l’embrione è già molto formato e può essere anche sottoposto ad un’indagine ecografica molto dettagliata (molto più dettagliata delle ecografie che usualmente vengono svolti nel primo trimestre; infatti dalle 12 settimane di epoca gestazionale compiute, o dalle 13, a seconda anche delle caratteristiche della paziente che lo porta in grembo, un operatore esperto e paziente può svolgere un’ecografia finalizzata all’analisi biometrica e morfologica di tutti i dettagli del corpo fetale esaminabili a quell’epoca gestazionale), cosicché, già verso la fine del terzo mese di gravidanza, oggigiorno, risultato assolutamente impensabile anche in un recente passato, la donna gestante può decidere di effettuare un’analisi fetale combinata raffinatissima allo scopo di determinare con grande precisione sia il rischio di trisomia del proprio “bambino”, sia la correttezza dello sviluppo dei principali distretti del corpo fetale.
Tutto questo senza precludersi la possibilità di effettuare in seguito, nei tempi corretti, l’amniocentesi per l’eventuale determinazione diagnostica dei casi risultati positivi (sono i casi in cui il testo dice che probabilmente vi è un’anomalia genetica, e pertanto è bene, sempre in accordo con l’intenzione finali della donna e della coppia, procedere all’accertamento definitivo tramite amniocentesi) oppure dubbi al Harmony Prenatal Test (sono i casi in cui il testo dichiara di non essere in grado di stabilire se vi può essere un’anomalia genetica oppure no, ma si tratta davvero di numeri estremamente ridotti), od a seguito di anomalie riscontrate all’ecografia morfologica precoce, oppure anche semplicemente per effettuare un’estensione diagnostica che consenta alla donna la più completa consapevolezza possibile al giorno d’oggi.
Il test consiste in un esame del sangue materno effettuabile dall’11ª settimana di epoca gestazionale, dal quale verrà estratto ed analizzato il DNA fetale libero circolante; il giorno del prelievo viene pure effettuata un’ecografia che ha lo scopo di misurare la lunghezza totale dell’embrione oltre, ovviamente, alla presenza del battito cardiaco.
Successivamente, i risultati del test si renderanno disponibili all’incirca entro due settimane lavorative dalla data del prelievo ed il referto specificherà in modo chiaro e sicuramente ben comprensibile il rischio specifico per ognuna delle trisomie esaminate.
La gestante che sceglie questo percorso di screening prenatale è consapevole che qualora il test suggerisse di effettuare successivamente l’amniocentesi, vuol dire che è molto probabile che il feto sia realmente affetto da una delle sindrome oggetto dell’indagine. Anche il contrario è molto vero: se il test indica un “basso rischio” per le trisomia esaminate, allora è estremamente probabile che il feto non ne sia affetto.
Successivamente, il servizio complessivo da me, Dott. Fabio Muggia, offerto, prevede ed include anche una ”valutazione ecografica di screening morfologico precoce” da effettuarsi anche in un secondo momento rispetto al prelievo di sangue, ad un’epoca gestazionale compresa fra la fine della 13ª settimana (dall’epoca gestazionale di circa 12 settimane + 4 giorni) e la fine della 18ª settimana (possibilmente entro l’epoca gestazionale di 17 settimane + 6 giorni). L’obiettivo di questo protocollo d’azione è la massimizzazione delle possibilità di screening delle principali anomalie cromosomiche e la massimizzazione delle possibilità diagnostiche delle anomalie morfologiche fetali in epoca precoce, in modo che la donna che aspetta un bambino possa avere a disposizione più tempo per portare a termine con sicurezza gli eventuali accertamenti e le consulenze che potrebbero rendersi necessarie entro l’epoca gestazionale di 21 settimane.
Questo raffinato percorso di screening prenatale permette alla gestante che non se la sente di sottoporsi ad un esame diagnostico invasivo come prima scelta, la possibilità di effettuare uno screening ragionato, affidabile, completo ed allo “stato dell’arte”.
Harmony Prenatal Test può essere effettuato sia in gravidanze singole che in gravidanze gemellari (numero massimo di due embrioni) che siano frutto sia di concepimento spontaneo sia di tecniche di fecondazione assistita.
Harmony Prenatal Test è applicabile con grande vantaggio anche alle gravidanze ottenute mediante inseminazione eterologa.
Resta sempre beninteso che Harmony Prenatal Test non è un test diagnostico e, pertanto, non deve essere inteso come equivalente o sostitutivo della diagnosi prenatale mediante l’amniocentesi.
Harmony Prenatal Test è un test estremamente accurato di valutazione del rischio personale di anomalia nel concepito a carico dei cromosomi che sono oggetto del test: 21, 13 e 18.
Harmony Prenatal Test ha conseguito numerosi validazione scientifiche a seguito di importanti lavori condotti a livello mondiale e pubblicati su riviste di indiscutibile levatura scientifica.
Harmony Prenatal Test è basato su una tecnologia innovativa che garantisce sicurezza, affidabilità, ripetibilità del risultato ed infine ma non da ultimo per importanza anche grande accuratezza nella determinazione della quantità di DNA fetale presente nel campioni in esame.
Sono a vostra disposizione per aiutarvi a scegliere il percorso di diagnosi prenatale più rispondente alle vostre esigenze nell’ambito di un colloquio informativo di diagnosi prenatale presso la sede del Centro di Medicina di Villorba (TV). Per la vostra prenotazione telefonate allo 0422-698-111.
